كان من المتوقع أن تعيش كلوديا أمارال، المصابة بمرض نادر يجعلها تشيخ 7 مرات أسرع من المعدل الطبيعي، حتى عمر 14 عاماً فقط، لكنها بلغت الـ20 عاماً أخيراً، ما يوازي 140 عاماً، وفقا لتطور مرض الشيخوخة المبكرة لديها، والمعروف بمتلازمة هوتشنسون-غيلفورد أو “بريغوريا”.
الشابة البرتغالية بدأت تعاني من عوارض هذه الحالة الوراثية النادرة المميتة بعمر أربعة أشهر، بما في ذلك فقدان الشعر والجلد المتجعد. ثم بعمر سنة تم تشخيصها بالمرض، وقال الأطباء لوالديها إنها قد تتوفى، ذلك أن معدل عمر الفتيات بهذه الحالة يبلغ فقط من 13 إلى 14 عاماً.
وفي مقابلة مع صحيفة ” ذا ميرور” البريطانية، قالت كلوديا إنه وجب عليها تحدي الصعوبات بشكل يومي في حياتها، وقد خضعت لعمليات جراحية لاستبدال مفصل وركها عدة مرات بسبب تآكل العظام، ذلك أن “كل المشكلات الصحية التي يعاني منها المسنين تظهر في جسدها، من مشكلات العظام والقلب وما إلى ذلك”، لكن ذلك لم يقف عائقاً في طريقها.
ترعرعت وسط عائلة طالما عاملتها على قدم المساواة، ومع أصدقاء داعمين لها.
وكانت دائما تعامل نفس المعاملة بما في ذلك في المدرسة، ولم تشعر أبدا بالاختلاف عن أصدقائها أو الناس من حولها، كما لم يمنعها المرض عن فعل أي شيء، حيث قالت: “أعيش حياتي كما لو أنه لا أعيش في داخلي، ولم أعان من أوقات صعبة بسببه، حتى عندما يخرج الورك من مكانه بسبب تآكل العظام لا أشعر بالألم”، مضيفة إن شفائها كان جيداً على الدوام، وكان الأطباء يطلبون منها أن تستريح بعد عملية استبدال الورك، لكنها كانت تنسى كل شيء وتخرج للرقص مع الأصدقاء.
تنظر إلى الأوقات التي كان من المفترض أن تكون صعبة كمعارك كبيرة تغلبت عليها بنجاح كبير، وتؤكد: “أشعر بحالة جيدة للغاية، لم أدع أي شيء يحبطني”.
يُعرف عن الأطفال المصابين بهذا المرض أنهم يبدون بمظهر طبيعي في طفولتهم المبكرة، ثم تبدأ معاناتهم ما بين الشهر التاسع إلى 24 شهرا، مع تأخر كبير في النمو، وهو ما يؤدي لقصر القامة وانخفاض الوزن.
المرض نادر للغاية بحيث أفيد عن وجود 350 إلى 400 طفل يعيشون بهذه الحالة في العالم اليوم، أما الإصابة به، فيعزى إلى عيب في الكروموسوم 1.
البيان